X-连锁低磷佝偻病一家系报道并文献复习

X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM 307800)是低血磷性佝偻病中最常见的一种,为X连锁显性遗传,发病率约为1∶20 000,主要表现为身材矮小、骨骼畸形、牙齿异常、骨痛等。目前认为,XLH的发病机制为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)突变导致血清成纤维因子23(fibroblast growth factor,FGF23)水平升高,影响肾小管对磷的重吸收,导致尿磷排出增多,血磷下降〔1〕。