先天性心脏病及黄色素瘤伴冠心病1例

患者男性，31岁，主因“间断胸闷、发憋、气短10余年，加重10d”入院。患者于10余年前活动后胸闷、发憋、气短伴头晕，休息后可缓解。近年症状渐加重，活动耐量减低，步行约20m即出现上述症状。患者入院10d前出现发作性右上肢无力，伴言语不清，当地医院行头颅CT示：右侧基底节区腔隙性脑梗死，右侧基底节区脑软化灶。既往“多发性黄色素瘤”史20余年，行手术切除，术后复发，四肢掌指关节、肘关节、踝关节多发皮下肿物。吸烟史多年，20支/日。口服辛伐他汀降脂治疗，疗效欠佳，诊断为“黄色素瘤高脂血症”，为求明确诊断入252医院。心脏超声示：左房扩大，左室肥厚；主动脉瓣钙化伴关闭不全（轻度）；主动脉瓣口狭窄，升主动脉起始处狭窄；主动脉降部狭窄不除外；二尖瓣环钙化伴关闭不全（轻—中度），前叶脱垂不除外；左室舒张功能减低；考虑先天性心脏病，（图1）。