6例心手综合征患者TBX5基因突变分析

目的对国内心手综合征(HOS)患者进行临床调查分析和TBX5基因突变检测,评价中国HOS患者中TBX5基因的突变情况与临床表型的关系。方法分别对6例来自广东省不同家系的HOS患者进行临床资料的收集;从静脉血提取HOS患者基因组DNA,通过PCR扩增和DNA直接测序法对TBX5基因进行g DNA序列突变检测,再通过生物信息学软件GENETOOL及BLAST对序列结果与Genbank标准序列进行对比,进一步分析TBX5基因突变与临床表型的关系。结果发现3个HOS患者存在TBX5基因外显子序列突变:1个HOS患者为TBX5基因单个碱基缺失导致移码突变,2个心脏HOS患者为TBX5基因碱基替换导致错义突变。结论TBX5基因突变可能是中国HOS患者的发病原因之一,但突变特点具有随机性,基因突变类型与临床表型未发现明显相关性。