精准医学在儿外科出生缺陷疾病谱中的应用

Applications of precision medicine in birth defect disease spectrum of pediatric surgery

精准医学是以个性化医疗为基础,随着全基因组测序技术及生物信息学的交叉应用而发展起来的新兴医学模式。复杂遗传病的不同临床表型都是个体基因组、转录组或表观遗传学因素等综合作用的结果。精准医学根据导致疾病的潜在遗传因子对疾病进行诊断和分类,而非传统的根据症状和体征对疾病分类的方法,从而出现了罹患同种疾病的“个性化差异”模式。精准医学的重要内容是基因的检测,通过先进的基因检测技术,如全基因组测序、外显子测序和转录组测序等,发现与疾病发生相关的致病基因。因此,基因测序是精准医学的基础和灵魂。