期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

综合征型颅缝早闭的临床表现及基因诊断 被引量：8

Clinical manifestations and genetic diagnosis of syndromic craniosynostoses
下载PDF
导出
摘要 颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:
作者 孙守庆 鲍南
机构地区 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科
出处 《临床小儿外科杂志》 CAS 2017年第4期409-412,共4页 Journal of Clinical Pediatric Surgery
基金 上海市卫生计生委委级重点科研项目(编号:20124018)
关键词 颅缝早闭症 非综合征型 基因诊断 临床表现 Pfeiffer综合征 CROUZON综合征 APERT综合征 头面部畸形
分类号 R726.5 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献19

  • 1Kan SH, Elanko N, Johnson D. Genomic screening of fibroblast growth factor receptor 2 reveals a wide spectrum of mutations in patients with syndromie eraniosynostosis [ J ]. Hum Genet,2002, 70:472-486.
  • 2Boyadjiev SA International Craniosynostosis Consortium, Genetic analysis of non-syndromie craniosynostosis [ J ]. Orthod Craniofae RPS,2007 ,10 :282-285.
  • 3Ursitti F, Fadda T, Papetti L, et al. Evaluation and management of nonsyudromic craniosynostosis [ J ]. Aeta Paediatrica, 2011,100 : 1185-1194.
  • 4Tsai FJ, Yang CF, Wu JY, et al. Mutation analysis of Crouzon syndrome in Taiwan Residents patients [ J ]. Clin Lab Anal, 2006,20 : 23 -26.
  • 5Khan SH, Britto JA, Evans RD, et al. Expression of FGFR2 and FGFR3 in the normal human fetal orbit [ J ]. Br J Ophthalmal, 2005,89 : 1643-1645.
  • 6Britto JA,Evans RD, Hayward RD. From genotype to phenotype: the differential expression of FGF, FGFR, and TGFb genes characterizes human eranioskeletal [ J ]. Plast Reeonstr Surg, 2001,108:2026-2046.
  • 7Britto JA, Chan JC,Evans RD, et al. Differental expression of fi- broblast growth factor receptorsin human digital development suggests common pathogenesis in complex acrosyndactylyand craniosynostosis [ J ] . Plast Reconstr Surg, 2001, 107: 1331-1345.
  • 8Perlyn CA, Morriss-Kay G, Darvann T, et al. A model for the ph- armacological treatment of crouzon syndrome [ J ]. Neurosurgery, 2006,59:210-215.
  • 9Tsai FJ, Yang CF, Wu JU, et al. Mutation analysis of Crouzon syndrome and identification of one novel mutation in Taiwan Residents patients[ J]. Pediatr Int,2001, 43:263-266.
  • 10Lin Y, Liang X, Ai S, et al. FGFR2 molecular analysis and related clinical findings in one Chinese family with Crouzon Syndrome [ J ]. Mol Vis ,2012,18:449-454.

共引文献6

同被引文献42

引证文献8

二级引证文献11

临床小儿外科杂志
2017年 第4期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部