早发性卵巢功能不全相关常染色体基因异常的研究进展

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）主要表现为患者40岁前原发性闭经或停经达4个月，至少2次血清FSH水平大于25IU/L（间隔至少4周），雌激素水平低下[1]。POI病理过程可分为隐匿期、生化异常期和卵巢功能衰竭期（POF）3个阶段。患者多表现为骨质疏松、潮热盗汗等低雌激素症状，心血管疾病和阿尔兹海默症等疾病患病风险增加。POI发病原因包括化疗、自身免疫性疾病、遗传、代谢、肿瘤和射线等，这些病因导致始基卵泡生成减少，卵泡过度激活、闭锁或凋亡增多等异常表现，显著影响卵巢寿命，甚至妨碍女性正常排卵而导致不孕。