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同一家系相同CLCN5突变不同临床表型2例病例报告 被引量：1

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摘要 例1 患儿男，10.9岁，因“发现蛋白尿5年余、多饮多尿4年”于2015年8月14日入住北京大学第一医院（我院）儿科肾脏病房。患儿系G1P1，出生史无特殊记载。5年前体检时发现蛋白尿（78mg·kg-1），不伴水肿、少尿，血白蛋白和胆固醇在正常值范围。外院肾脏病理检查：免疫荧光均阴性；光镜下可见13个肾小球，足细胞肿胀，系膜细胞和基质轻度增生，节段肾小球基底膜增粗，肾小管萎缩（15%）和间质纤维化；
作者 张宏文 王芳 刘晓宇 肖慧捷 姚勇
机构地区 北京大学第一医院儿科
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期468-470,共3页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
关键词 CLCN5 病例报告 临床表型 北京大学第一医院 肾小球基底膜 突变 家系 正常值范围
分类号 R726.9 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献18

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共引文献10

同被引文献2

引证文献1

中国循证儿科杂志
2017年 第6期

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