NSD1缺陷可能相关婴儿胆汁淤积症1例病例报告

核受体结合SET域蛋白1（NSD1）属于组蛋白甲基化转移酶家族,包含多种功能区域，是一种转录调控因子，在胚胎早期发育中起调节作用。NSD1基因包含23个外显子，位于5q35,编码2696个氨基酸，表达在人体胚胎,成人的脑、肾、骨骼、肌肉、脾、肺和胸腺等组织，作为促进生长基因的辅阻遏物发挥作用［1］。NSD1功能的丧失可导致Sotos综合征、Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)等，同时其在多发性骨髓瘤等肿瘤的发生中也起重要作用，NSD1基因的单倍剂量不足和突变是主要遗传学基础［2］。