摘要
α-地中海贫血是我国南部常见的单基因遗传病,其中以--SEA缺失型携带率最高,纯合的--SEA可致严重的胎儿贫血,可发生宫内死亡或在出生后24小时内死亡,重型地中海贫血尚无有效的治疗方法。目前常依赖有创产前诊断方法明确胎儿基因型,从而避免患病胎儿出生,而羊水穿刺、绒毛活检等有创方法有一定的流产及宫内感染风险,迫切需要一种无创、安全、快速的产前诊断方法。随着孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)的发现,无创产前诊断方法得以实现,并已应用于胎儿非整倍体及多种单基因遗传病的诊断中。本文主要综述α-地中海贫血的无创产前诊断的平台发展。
出处
《中国产前诊断杂志（电子版）》
2017年第4期38-42,共5页
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
基金
广东省自然科学基金(2016A030313787)
