血小板增多症患者基因突变与临床特点的关系研究

目的探究血小板增多症(ET)患者基因突变情况及其与临床特点的关系。方法对2012年1月至2015年1月间于我院确诊的35例ET患者进行回顾性分析和随访,分析不同突变类型患者血常规指标和血栓发生风险的差异。结果 35例ET患者共检出JAK2突变20例,CALR突变10例,MPL突变1例以及三阴性突变4例。不同突变状态下患者的Hb、WBC和Neu水平间无明显差异(P>0.05);JAK2突变患者的Plt水平明显高于CALR突变和三阴性患者(P<0.05)。JAK2突变患者发生血栓事件的风险为非JAK2突变患者的3.121倍(HR=3.121,95%CI:1.082~7.682,P=0.028)。结论不同基因突变的ET患者临床特点间存在差异;JAK2突变的ET患者血栓发生风险明显高于非JAK2突变。