蓝色橡皮疱痣综合征一例误诊报告

目的探讨蓝色橡皮疱痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)的临床特点及误诊原因。方法对我院收治的1例BRBNS的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断排柏油样便、贫血15年,复发5 d入院。15年前曾就诊当地医院,按上消化道出血予抑酸、止血、输血等对症治疗后好转。8年前再次排柏油样便,以上消化道出血收入院。查血红蛋白28 g/L;内镜检查提示胃多发血管瘤,后追问病史得知患者1个月前因臀部血管瘤在当地医院行病灶切除术,术后病理报告为血管瘤体血栓机化,结合患者病理检查结果确诊为BRBNS,予电凝术、注射聚桂醇及对症支持治疗,病情仍反复发作。后续又两次住院,行结肠镜检查示结肠多发血管瘤。5 d前病情再次发作,查凝血酶原时间11.3 s,部分凝血活酶时间34 s;血红蛋白72 g/L,行结肠镜及胃镜下注射聚桂醇硬化治疗,同时予抗感染、抑酸、止血及补液等治疗后病情缓解出院。后失访。结论临床遇及贫血、排柏油样便且皮肤存在典型血管瘤体征的患者,要警惕BRBNS的可能,及时行内镜及病理检查,避免误诊。