摘要
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,是因编码NADPH氧化酶的基因缺陷引起。CGD的遗传方式有X连锁隐性遗传(XR-CGD)及常染色体隐性遗传(AR-CGD)等,其中X连锁隐性遗传更为常见。XR-CGD是由编码NADPH氧化酶的蛋白亚基gp91 phox的CYBB基因突变引起。2015年7月15日,笔者医院收治1例临床表现为反复感染,入院24 h内迅速死亡的患者,采用二代测序方法进行全外显子测序分析,对患者及家属进行Sanger测序验证,发现该患者携带CYBB基因上一个错义突变(c.949T>A,p.M312K),为半合子突变,确诊为XR-CGD,报道如下。
出处
《福建医科大学学报》
2018年第1期66-68,共3页
Journal of Fujian Medical University