发作性共济失调一例及文献复习

发作性共济失调(episodic ataxia,EA)是一种常染色体显性遗传、离子通道突变所致的神经肌肉疾病,临床上主要表现为头晕、恶心、呕吐,以及发作性小脑性共济失调的表现等。1946年Parker首次报道了11例发作性共济失调患者,依据基因定位和临床特点分为2类:(1)发作性共济失调Ⅰ型(episodic ataxiatype 1,EA1);(2)发作性共济失调Ⅱ型(episodic ataxiatype 2,EA2)。随着对疾病的认识以及家族基因连锁分析,2007年Jen等[1]将其分为以下几类:即EA1-EA6以及其他,临床上最常见的仍为EA1和EA2,其在多个种族以及家族均有报道。同年Kevin等[2]报道了定位于染色体19q13的发作性共济失调家系,考虑为EA7;2014年Conroy等[3]报道了EA8。由于EA发病率低,临床特征不典型,极易被误诊。本文报道1例临床考虑为EA的患者,并复习相关文献,对EA进行了系统的总结分析,期望对临床诊疗该病有所帮助。