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NPC1基因突变致小婴儿尼曼-匹克病1例

A case of Niemann-Pick disease in small infants caused by NPC1 gene mutation
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摘要 1临床资料患儿男性,1月12天。主诉:皮肤、黏膜黄染1个月余。查体:营养欠佳,全身皮肤黄染,无光泽,巩膜黄绿色,心肺查体无明显异常,腹澎隆,肝于肋下3.5 cm处扪及,质稍韧,边缘钝,脾于肋下约3.4 cm可触及,质中等,边缘钝,四肢肌张力尚可,吸吮、吞尚协调。辅助检查:肝功能TBIL:151.6μmol/L、DBIL:118.5μmol/L。血、尿及大便常规均无异常。肝胆动态显像结果示,肝外胆道通畅。TORCH抗体检测、肝炎相关病毒均阴性。
作者 王丹丹 程亚颖
机构地区 河北省人民医院儿科
出处 《中国现代医学杂志》 CAS 2018年第12期126-128,共3页 China Journal of Modern Medicine
关键词 尼曼-匹克病 婴儿 基因突变
分类号 R596 [医药卫生—内科学]
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参考文献1

二级参考文献56

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共引文献8

中国现代医学杂志
2018年 第12期

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