妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症6例报告

遗传性纤维蛋白原缺乏症是一组罕见的因纤维蛋白原低下导致的遗传性出血性疾病,包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。其病因是编码基因碱基的变异或缺失,导致纤维蛋白原在肝细胞合成减少或转运受阻或结构发生异常。造成肝脏合成纤维蛋白原的功能存在先天性缺陷,纤维蛋白原减少或缺乏,使纤维蛋白生成障碍而影响血液的凝固。无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传,男女均可累及,约半数患者为近亲婚配者的子女。患者血浆纤维蛋白原水平极低,但双亲的血浆纤维蛋白原水平往往正常或仅略有降低,有人认为这是缺陷的纯合子,而杂合子则表现为低纤维蛋白原血症,低纤维蛋白原血症呈常染色体显性或隐性遗传,血浆纤维蛋白原多在20~100 mg/dL。