生物素酶缺乏症1例

患儿,男,5月2 d,因“纳差3 d,反应差4 h”入院。患儿系第3胎第3产,孕38周+5,剖宫产出生,出生体重2.8 kg,无窒息抢救病史。生后50 d出现抽搐,曾在神经科治疗,诊断为“癫痫”,服用左乙拉西坦及德巴金。目前尚不能抬头,不能抓拿东西。有1哥哥,1个月大时诊断为“癫痫”,1岁2个月大时因抽搐死亡。入院查体:T 36.5℃,P 150次/min,R 20次/min,体重8 kg,BP 127/59 mmHg,营养中等,无发绀,躯干部及双下肢可见皮肤少量脱屑,全身皮肤黏膜无黄染无苍白,无咖啡色素斑及皮下结节,未见皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大,头颅五官无畸形,头发稀疏,双侧眼窝无凹陷,前囟0.75 cm×0.75 cm,双侧瞳孔等大等圆约2 mm,对光反射迟钝,角膜浑浊,鼻腔未见异常分泌物,未见鼻翼煽动,呼吸对称,未见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹查体未见异常,四肢脊柱无畸形,对疼痛刺激无反应,四肢肌张力低下,病理反射未引出。CRT 1S。初步诊断:(1)反应差查因:颅内感染?代谢性疾病?(2)癫痫。入院查血气分析:pH 7.07,PO2 254 mmHg,PCO2 23 mmHg,BE 22.3,HCO3 6.5 mmol/L,乳酸8.1 mmol/L,血浆氨80μmol/L。尿酮体3+。血糖3.9 mmol/L.心肝肾功、电解质未见异常。脑脊液常规、生化正常。即予碳酸氢钠纠酸,气管插管呼吸机辅助呼吸,入院第2天复查血气:pH 7.43,PO2 92 mmHg,PCO2 33 mmHg,BE 1.7,HCO3 21.9 mmol/L,乳酸7.7 mmol/L。经补液纠酸维持水电解质平衡,补充左卡尼丁,维生素B族等,入院第4天乳酸下降至1.9 mmol/L,入院第6天撤除呼吸机,患儿呈嗜睡状。入院第7天,尿酮体阴性。血串联质谱提示3羟基异戊酰肉碱显著增高,丙酰肉碱增高。尿气相色谱/质谱提示3羟基丙酸、3羟基异戊酸、甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸增高。乳酸、丙酮酸、2羟基丁酸及3羟基丁酸增高。头颅MRI平扫+增强:DWI两侧内囊后肢异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽,余颅脑MRI平扫及增强未见异常。于口服生物素,服药48 h左右患儿反应明显好转,可哭闹。予带药出院。基因检测提示基因BTD c.637delC(p.H213Tfs*51)。