孕中期21-三体胎儿单纯鼻骨低平超声表现2例

病例1:孕妇,31岁,孕1产0,孕22周+1,外院唐氏筛查21-三体高风险(1∶11),为进一步检查来我院。孕期及孕前期未服用叶酸。既往体健,无家族遗传病史。超声检查:双顶径5.5 cm,股骨长4.1 cm,鼻骨长0.69 cm(图1A),鼻骨低平,鼻骨与额骨延长线的夹角为31°(图1B),其他结构未见异常表现。羊水细胞染色体核型分析显示为21-三体。病例2:孕妇,27岁,孕3产0,孕26周+5。曾在当地医院唐氏筛查21-三体风险为1∶897,既往体健,无家族遗传病史。超声检查:双顶径6.8 cm,股骨长5.1 cm,鼻尖较上唇低,鼻骨低平,鼻骨与额骨延长线的夹角为36.9°(图2),其他结构未见异常表现。脐血细胞染色体核型分析显示为21-三体。