先天畸形的胚胎早期诊断与治疗新进展

New progresses of embryo early diagnosis and medical treatment for congenital malformations

出生缺陷是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常的疾病,严重的出生缺陷可在生命早期即致死或致残,是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,而且其发生率呈现逐年上升的趋势[1-2]。目前,我国每年新增80万~120万例出生缺陷患儿,是出生缺陷的高发国家[3]。我国现有8 000万以上的残疾人,其中70%是由于出生缺陷所致,给社会和家庭带来巨大的精神和经济负担。尤其是随着国家二孩政策的全面放开,高龄、高危产妇数量迅速增加,发育畸形的发生率也随之上升[4]。在所有出生缺陷病例中,约80%为具有明显结构异常的先天畸形。