XPC基因单核苷酸多态性与肺癌相关性的研究进展

目的:了解着色性干皮病基因C(XPC)单核苷酸多态性(SNP)与肺癌易感性、化疗敏感性及预后的相关性,为肺癌的预防、诊断和临床治疗提供参考。方法:以"XPC""单核苷酸多态性""肺癌""Single nucleotide polymorphisms""Lung cancer"等为关键词,组合检索1998年1月-2018年1月Pub Med、中国知网、万方等数据库收录的相关文献,就XPC基因SNP与肺癌易感性、化疗敏感性及预后相关性的研究进展进行归纳与总结。结果与结论:共检索到相关文献138篇,其中有效文献39篇。人类XPC基因位于染色体3p25上,其编码蛋白是DNA损伤修复系统中核苷酸切除修复途径的早期DNA损伤识别蛋白,在DNA的修复过程中具有关键作用;同时,该基因及其编码蛋白还参与了信号转导、细胞周期调控及肿瘤细胞侵袭转移等过程。XPC基因SNP可能会影响个体对DNA损伤的修复能力,从而影响患者恶性肿瘤的发生、化疗的效果及其预后。现有研究多集中在Lys939Gln、Ala499Val、PAT-/+等SNP位点。大多数研究结果显示,XPC基因Lys939Gln位点突变可能会增加肺癌发生的风险,PAT-/+多态性与我国人群罹患肺癌的风险可能无关,而Ala499Val位点多态性是否与肺癌发生的风险有关尚无一致结论。上述位点的多态性均可能与肺癌患者的化疗敏感性有关;Lys939Gln位点突变纯合(Gln/Gln)型患者的预后较差,而Ala499Val位点突变则可能有利于患者的预后。但由于人群、地域、遗传特征、环境暴露等因素的差异,现有研究结果并不完全一致,故XPC基因各SNP位点是否相关、其突变是否会影响肺癌的发生发展、患者的化疗敏感性和预后以及其作用机制仍有待深入研究。