胎儿超声异常与染色体异常的相关性分析

目的探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法选取2012年1月至2014年12月在该院产检提示超声指标异常(包括胎儿畸形与软指标异常)并进行羊水细胞染色体核型分析病例157例,其中仅有单个指标异常的孕妇133例(单指标组),有2个及以上软指标17例(多软指标组),胎儿多发畸形7例(多发畸形组),另将多软指标组和多发畸形组合并为多指标异常组(多指标组),统计分析异常染色体核型的检出结果。结果157例胎儿中染色体异常14例,其中非整倍体9例,结构异常5例,出现多个超声指标异常时(包括胎儿畸形与软指标异常)染色体异常的发生率(7/24,29.17%)显著高于仅见单个指标异常者(7/133,7.52%),差异有统计学意义(P<0.01),多个软指标异常时胎儿染色体非整倍体的发生率(1/17,5.88%)高于仅见单个软指标异常者(2/133,1.50%),但差异无统计学意义(P>0.05);胎儿畸形组的胎儿染色体非整倍体的发生率(6/7,85.71%)远高于多软软指标组(1/17,5.88%),但因样本量少,差异无统计学意义。结论多个超声指标异常尤其是多发畸形的胎儿中染色体异常的发生率较高,应建议进行胎儿染色体检查;孤立超声指标阳性的病例预后不良者少,应结合孕妇年龄、血清学生化筛查或无创产前基因检测技术进行评估,减少不必要的侵入性检查。