VAPB与肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等区域的运动神经元的神经变性疾病[1]。ALS发病率约为2/10万~4/10万,中老年发病多见,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等症状,生存期通常为3~5年[2]。绝大多数ALS病例为散发性,病因不明;仅5%~10%的病例为家族性,且多为常染色体显性遗传[3]。已被发现的家族性ALS相关基因有数十个,其中包括囊泡相关膜蛋白相关蛋白B(vesicle associated membrane protein associated protein B,VAPB)[4]。本文将对VAPB的结构和功能及其与ALS的相关性和可能致病机制方面的研究进展作一综述。