相见恨晚:EGFR融合基因融合谱的故事

It Is Too Late to Love Each Other:The Story of EGFR Fusion Gene Fusion Spectrum

2016年6月,Konduri等在《Cancer Discov》上报道了5例罕见的EGFR基因融合的患者,案例1患者是一位35岁从未吸烟的女性黄种人,肺腺癌伴随多发淋巴结、肝、骨骼、肾上腺、脑、腹膜转移,患者在接受了脑部和脊柱放疗后,由于发生了弥漫性血管内凝血,患者没有接受化疗。二代测序显示其具有EGFR?RAD51基因融合,随后应用了厄洛替尼治疗,在服药2周后,弥漫性血管内凝血消失了,淋巴结及骨骼转移灶也显著缩小了。在服药6个月后,原发肿瘤和最大的2个肝转移灶平均缩小了69%,疗效评估达到部分缓解并维持了8个月。案例2患者是一位21岁吸烟的女性白种人,肺腺癌伴随多发淋巴结、骨骼、脑转移,患者接受了脑部和脊柱姑息性放疗后发生了咯血和劳力性呼吸困难,血常规结果提示发生了弥漫性血管内凝血,因此患者没有接受化疗。