同源重组修复通路相关基因在上皮性卵巢癌中的研究进展

上皮性卵巢癌是女性生殖器官最常见的恶性肿瘤,其起病隐匿,5年生存率不足50%,上皮性卵巢癌的早期筛查和治疗效果欠佳。如何辨别筛查高危人群,确立有效筛查手段及预防方法是亟待解决的问题。同源重组修复是DNA双链损伤修复的主要方式,主要是利用DNA序列间的同源性来识别,而负责配对和重组的蛋白质因子并无碱基序列特异性对于保持哺乳动物细胞的基因组完整性十分重要。乳腺癌易感基因1、2(BRCA1/2)是同源重组修复通路中的关键因子,以其为核心组成的BRCA肿瘤抑制因子网络中多种致病性突变均可损伤基因组完整性和稳定性,增加上皮性卵巢癌的易感性。随着全基因组关联性研究的开展,以BRCA1/2为核心的同源重组修复通路中的关键因子突变被检测出来,其功能及意义有待进一步研究证实。本文结合最新研究进展,对同源重组修复通路中的相关基因基本概况、相关基因检测的必要性及目前我国同源重组修复基因检测存在的问题进行综述。