伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病1例报告并文献回顾

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种罕见的遗传性脑小血管病。主要临床特征为反复发作的卒中、白质脑病,并伴有脱发和腰痛等特征性症状,并且缺乏血管病危险因素[1]。至今该病在临床上仍少见,本院收治1例CARASIL报道如下并结合相关文献回顾了CARASIL致病基因位点及其突变类型等。1病例资料患者,女,33岁,因左侧肢体活动不灵4 d入院,表现为左下肢走路拖沓,左上肢上抬困难,上述症状逐渐加重,病程中伴有饮水呛咳及吞咽困难,无视物不清、无头痛、无头晕、无抽搐、无意识障碍。