血生化指标联合超声标记预测胎儿染色体异常价值探讨

目的探讨血生化指标联合超声标记预测胎儿21-三体综合征、18-三体综合征的价值。方法收集在首都医科大学附属北京妇产医院接受孕中期(20～24+6周)产前超声检查且染色体结果为21-三体(28例)、18-三体(17例)或染色体判定为正常(5 572例)的共计5 617例病例的超声影像学信息及唐氏筛查(血清学三联产前筛查)结果,通过计算灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比、约登指数、受试者工作特征曲线(ROC曲线)下面积(AUC)等指标,分析比较唐氏筛查结果单独预测染色体异常与唐氏筛查结合超声信息联合预测染色体异常两种筛查方法的效果。结果接受唐氏筛查共计4 122例,检查率为73. 4%。唐氏筛查结合超声信息联合预测染色体异常的特异度(83. 4%)低于唐氏筛查结果单独预测染色体异常的特异度(93. 1%),但灵敏度及综合性指标(约登指数、AUC)高于唐氏筛查结果单独预测染色体异常的对应指标(联合判定效果:灵敏度84. 2%、约登指数67. 6%,AUC 0. 838;唐氏筛查效果:灵敏度42. 1%,约登指数35. 2%,AUC 0. 535)。结论血清学三联产前筛查(唐氏筛查)诊断胎儿染色体异常存在一定的局限,联合应用孕中期产前超声检查指标可以在一定程度上改善诊断效果。