伊藤色素减少症合并难治性癫痫的遗传学分析

伊藤色素减少症是一种表现为皮肤轮状或斑块状色素脱失同时伴有其他系统损害症状的神经皮肤综合征类疾病,临床上以中枢神经系统和骨骼肌肉系统受损为必要的诊断标准之一,其中癫痫发作为中枢神经系统受损最常见表现。37%~53%的此类患者可出现癫痫发作,且30%的病例最终成为药物难治性癫痫[1,2]。临床上,此类患者即使药物治疗效果很差,但也只能继续给予保守治疗。先前的研究均未从染色体层面进行分析,笔者遇到1例,从临床、体征、辅助检查及染色体方面对伊藤色素减少症进行了分析,为以后的遗传学分析提供参考。