46,XY单纯性性腺发育不全1例

46,XY pure gonadal dysgenesis:a case report

患者,社会性别女,14岁,2017年2月因“阴蒂增大近1年”就诊于吉林大学第二医院妇产科。查体:身高167 cm,体质量50 kg,女性外貌,无喉结,双侧乳腺未发育。腋毛正常,阴毛浓密,呈倒三角形分布,大小阴唇融合,阴蒂增生肥大,长约5.0 cm,直径约2.0 cm,尿道外口位于阴蒂下方约2.0 cm处,可见阴道外口,处女膜缘完整,肛诊子宫双侧附件未触及。双侧腹股沟未触异常。妇科彩超:子宫前位,1.6 cm×1.2 cm×1.0 cm大小,宫腔线模糊,内膜显示不清,宫壁回声欠均匀。宫颈1.8 cm×0.4 cm,回声正常。双卵巢未显示,双附件区未及明显包块。腹部彩超及肾上腺CT未见明显异常。