产前超声诊断8p三体胎儿复杂心脏畸形1例

Prenatal ultrasonic diagnosis of trisomy 8p fetus with complex heart malformation:Case report

图1 产前心脏超声 A.四腔心切面显示左心室明显缩小,二尖瓣回声增强,未见开闭运动,心脏中央“十字”交叉形态失常,室间隔上部及房间隔下段连续性中断,CDFI左房室瓣舒张期血流未见显示;B.心室流出道切面显示肺动脉及升主动脉大部均发自右心室,两者起始部呈平行排列,CDFI肺动脉及主动脉血流均来源于右心室 (LV:左心室;LA:左心房;RV:右心室;RA:右心房;AO:主动脉;PA:肺动脉)孕妇18岁,孕3产0,本次妊娠于孕2个月时自觉轻度感冒,曾服用药物(具体不详),早期唐氏筛查低风险,孕25周外院超声检查发现胎儿心脏畸形,遂来我院复查。胎儿心脏超声:四腔心切面示左、右心房及心室不对称,左心室明显缩小,左心房偏小;左侧房室瓣瓣环小于右侧,二尖瓣回声增强,未见开闭运动;CDFI未见左房室瓣舒张期血流;心脏中央“十字”交叉形态失常,室间隔上部回声连续性中断,位于主动脉瓣下;房间隔下段连续性中断(图1A);心室流出道切面示肺动脉及升主动脉大部均发自右心室,起始部呈平行排列;CDFI肺动脉及主动脉血流均来源于右心室(图1B);三血管气管切面示升主动脉内径明显小于肺动脉(升主动脉内径约0.35 cm,肺动脉内径约0.63 cm);主动脉弓长轴切面示主动脉弓明显缩窄。超声诊断:胎儿复杂性先天性心脏畸形,左心发育不良综合征(二尖瓣闭锁、主动脉狭窄、升主动脉发育不良),右心室双出口、主动脉瓣下心室缺失,部分型房室间隔缺损。引产后取样脐带血及父母外周血送检,脐带血样品在8p23.3~8q11.1区带(chr8:11107-46854611)存在46.84M的重复,即胎儿携带8号染色体短臂重复变异(8p三体),父母均未发现相同变异。