如何让临床听力学专业学生掌握遗传性耳聋

耳聋是最常见的遗传性疾病之一,国内外研究发现,感音神经性聋病因复杂,约50%~60%由遗传因素引起,且遗传因素所致婴幼儿感音神经性聋所占比例更高[1,2]。自2012年北京市以及全国多个省市开展新生儿耳聋基因筛查以来,发现了大量耳聋基因筛查阳性者,其中包括确诊者(纯合或复合杂合突变者)、未确诊者(单杂合突变者)和药物性聋基因携带者三类。这些基因筛查阳性者的就诊和家长的遗传咨询需求,使遗传性耳聋越来越受到关注。从临床实践看,通过耳聋家族史分析遗传性耳聋的遗传方式,通过明确其基因型和听力表型分析其遗传特点,通过分析家长的遗传咨询需求,可进一步为家庭提供婚育指导。