遗传性乳腺癌相关易感基因突变的研究进展

乳腺癌的发生是由多种因素综合导致,如环境、激素水平、遗传因素等。大多数乳腺癌是散发的,只有5%~10%的乳腺癌具有遗传性。在诊断和治疗上,遗传性乳腺癌与散发性乳腺癌也有一定的区别,应对其高度重视。随着研究的深入,人们发现遗传因素对一部分乳腺癌的发生发展具有重要作用,且多种易感基因(乳腺癌易感基因1、乳腺癌易感基因2、TP53基因、同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因等)与遗传性乳腺癌密切相关,其突变将增加罹患乳腺癌风险。了解遗传性乳腺癌相关易感基因突变,可帮助临床进一步研究遗传性乳腺癌,有利于对其进行提前筛查、早期诊断及个体化治疗。