地中海贫血无创产前诊断策略新进展

地中海贫血是中国南方地区高发的单基因遗传病,携带率、发病率高,目前无根治手段,对患儿家庭带来沉重负担,目前首要预防措施是借助有创产前诊断方法取得胎儿组织并进行分子诊断,预防重型地中海贫血患儿出生。但羊水穿刺、绒毛活检等方法具有损伤胎儿风险,时间窗较窄。而无创产前诊断方法使用孕妇血浆游离DNA检测具有早期、精准、快速、无创、痛苦小等优势。随着无创产前检测技术应用于临床,单基因病无创产前诊断对于地中海贫血的防控具有重要意义。高通量测序是目前重要的无创产前检测技术平台,而数字PCR同为高通量的数字化定量工具,成本更加低廉,基于两种平台产生的诊断策略,对于多种单基因遗传病的无创产前诊断有启示意义。本文主要介绍高通量测序及数字PCR两种数字化定量平台及其相关无创产前诊断策略进展。