应用CMA产前诊断10q23缺失综合征1例

10q23缺失综合征(chromosome 10q23 deletion syndrome)是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失区域包含BMPR1A、NGR3、GRID1等致病基因。10q23缺失综合征表型复杂多样,表型可为发育迟缓、语言发育迟缓,特殊面容(眼距宽、低位耳等),有少许患者可见心脏、手脚等先天畸形[1]。染色体异常是导致新生儿出生缺陷的关键因素。10q23微缺失综合征的产前诊断目前报道较少,本文对1例10q23缺失综合征的病例进行产前诊断及遗传学分析,现将该病例报道如下。