激素抵抗型肾病综合征的基因诊断进展

肾病综合征(NS)是一种慢性肾病(CKD),主要表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症,伴有水肿、血脂升高。微小病变型肾病、系膜增生性肾炎、膜性肾病(MN)、系膜毛细血管性肾炎和局灶性节段性肾小球硬化症(FSGS)是原发性NS(PNS)最为常见的临床病理类型,MN好发于成人,其他好发于儿童和青少年。NS预后的个体差异大,病理类型、临床因素及感染、血栓等并发症是主要因素。糖皮质激素(GC)仍是治疗PNS的首选药物,但对部分患者无效,儿童PNS约为20%,成人PNS约为40%。经常规GC治疗8周后不能得到临床缓解或复发后再次使用无效的NS称为激素抵抗型肾病综合征(SRNS)。