小肠原发性尤因肉瘤1例并文献复习

目的探讨小肠尤因肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例发生于小肠的尤因肉瘤,对其进行HE、免疫组化、特殊染色和分子遗传学检测,并复习相关文献。结果眼观:小肠腔面可见一大小4. 5 cm×4 cm×3 cm的息肉状肿物,对应肠系膜另见一大小4 cm×4 cm×3 cm的结节型肿物,2个肿物互不相连。镜检:肿瘤呈浸润性生长,肿瘤细胞与黏膜腺上皮无移行。肿瘤细胞丰富密集排列,纤维间质分隔肿瘤细胞形成巢片状或岛状,细胞圆形、卵圆形或小短梭形,核形较规则,核膜薄,染色质均匀细腻,可见小核仁,少量肿瘤细胞核不规则,可见核沟,肿瘤细胞胞质少,胞界不清。局部见大片坏死,残留肿瘤细胞围绕血管分布。淋巴管内见瘤栓。免疫表型:肿瘤细胞CK、CK8/18、CD99、Fli-1、CD117和vimentin均(+),EMA灶性(+),CD56、Syn、Cg A、NSE、CK5/6、CR、WT-1、desmin、CD34、DOG1、S-100、p63和NANOG均(-),Ki-67增殖指数约30%,网状纤维染色显示肿瘤细胞呈巢状分布,分子检测提示肿瘤EWSR1基因易位。结论发生于小肠的尤因肉瘤非常罕见,确诊主要依靠病理检查,结合免疫表型和分子检测有助于诊断,应加强对该疾病临床病理特征的认识,避免误诊影响治疗。