儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内储积,即又是一种铜代谢障碍性疾病[1]。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘铜盐沉着环、急性血管内溶血、肾脏损伤为主要特征。临床表现迥异,由于临床表现多样性,缺乏特异性,早期诊断困难,易被漏诊或误诊。现将本院1例确诊WD的诊治经过报告,并复习相关文献,旨在提高临床医生对肝豆状核变性的认识。