期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
全外显子测序在骨骼系统发育异常胎儿病例中的应用
下载PDF
职称材料
导出
摘要
骨骼系统发育异常(skeletal abnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。
作者
廖灿
机构地区
广州市妇女儿童医疗中心
出处
《中国产前诊断杂志(电子版)》
2018年第4期64-64,共1页
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
关键词
骨骼系统
系统发育
异常胎儿
外显子
病例
测序
遗传异质性
发育异常
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
引文网络
相关文献
节点文献
二级参考文献
0
参考文献
0
共引文献
0
同被引文献
0
引证文献
0
二级引证文献
0
1
唐欣,陈茉弦,孟繁媛,刘垚,赵洪波.
脑性瘫痪儿童肌肉痉挛相关基因的生物信息学分析[J]
.中国康复医学杂志,2018,33(5):499-505.
被引量:4
2
Xing-Hua Luan,Jun Liu.
Atrial Septal Defect, Neuromuscular Junction and Skeletal Abnormalities in Spinal Muscular Atrophy Type Ⅲ[J]
.Chinese Medical Journal,2017(19):2382-2383.
3
黄桂才,黄维琛,郭礼跃,梁江,卢云.
斑马鱼在骨相关疾病中的研究进展[J]
.风湿病与关节炎,2017,6(9):71-75.
被引量:2
4
王利国,司马国旗,董伟杰.
特异AT序列结合蛋白2(SATB2)的研究现状[J]
.淮海医药,2018,36(1):120-123.
被引量:3
5
陈家顺,苏文璇,符晨星,姚康.
α-酮戊二酸的生理功能及其在动物生产中的应用[J]
.动物营养学报,2018,30(10):3818-3827.
被引量:8
6
卢晓雪.
早孕期胎儿筛查中NT超声检查的应用价值[J]
.临床研究,2019,27(2):133-135.
被引量:2
7
孙甫,杨姣,郭发刚,袁启令,刘亮,戴兰兰,张刘军,张银刚.
基于家系的腰椎间盘突出症患者强效基因筛选策略[J]
.西安交通大学学报(医学版),2019,40(1):116-121.
被引量:3
8
刘妍,吴青青,于松.
胎儿骨骼发育不良分子遗传学进展[J]
.福建医科大学学报,2017,51(4):267-274.
被引量:5
9
洪音,汤群英,徐俊.
行为异常型额颞叶痴呆照料者负担研究进展[J]
.实用老年医学,2019,33(1):81-85.
10
何庭艳,崔冬,黄艳艳,罗贤泽,杨军.
一例镶嵌非整倍杂色体综合征患儿临床特征及基因变异分析[J]
.中华医学遗传学杂志,2018,35(6):844-847.
中国产前诊断杂志(电子版)
2018年 第4期
职称评审材料打包下载
相关作者
内容加载中请稍等...
相关机构
内容加载中请稍等...
相关主题
内容加载中请稍等...
浏览历史
内容加载中请稍等...
;
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部