丙酸血症同胞2例诊断及误诊分析

目的认识丙酸血症的临床特点。方法回顾分析2012年至2015年反复我科住院治疗的2例丙酸血症同胞患儿的临床资料。结果本组2例病例为同胞姐弟,起病年龄分别为11个月、6个月,均以反复抽搐起病,姐姐第1次入院,诊断为"癫痫",出院后"丙戊酸钠口服液"抗癫痫治疗,第2次因"呕吐、昏迷"入院,随机微量血糖示:24 mmol/L,头颅CT、MRI示均发现颅内异常信号影,完善血串联质谱及尿有机酸分析后诊断"丙酸血症",经积极扩容、纠酸、降糖及防治感染治疗,患儿病情好转自动出院,2013年6月死亡。弟弟于第1次入院后积极完善血串联质谱及尿有机酸综合分析,诊断为"丙酸血症",予积极纠酸,调整饮食、补充生物素、左卡尼汀等治疗,病情好转出院,现复诊无明显后遗症。结论丙酸血症临床表现无特异性,在高危患儿中提高血串联质谱及尿有机酸分析的筛查率有助于早期识别,及时治疗,改善预后。