赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。