先天性代谢紊乱肝移植的适应证

Indications for congenital metabolic disorders in liver transplantation

先天性代谢紊乱(inborn errors of metabolism,IEM)是一组由于细胞代谢关键通路受损,从而导致严重的多系统疾病或死亡的疾病[1]。儿童肝移植的主要适应证包括胆汁淤积性肝病、先天代谢性肝病、儿童肝脏肿瘤及急性肝功能衰竭等[2]。肝移植是许多先天性代谢紊乱疾病的有效治疗方法。某些先天性代谢性紊乱患儿经过药物及饮食控制治疗仍有严重临床表现或者有危及生命的失代偿表现。肝移植可以显著改善其生活质量,有几种类型的IEM可能通过肝移植治疗,包括氨基酸、碳水化合物、金属和脂质代谢的先天性紊乱、线粒体疾病。