摘要
1型发作性共济失调(episodic ataxia type 1,EA1)是一种较为少见的由KCNA1基因突变引起的显性遗传病。随着全外显子测序等技术的广泛应用,使得与EA1发病相关的更多KCNA1基因位点被发现。国外近些年对该病的临床表现及发病机制进行了较为详细的研究,但我国针对该病的研究较少。现就EA1的常见临床症状及治疗方法进行介绍,并对近些年来与EA1相关致病基因的研究进展进行综述。
作者
姚远
李双庆
YAO Yuan;LI Shuangqing
出处
《中国神经免疫学和神经病学杂志》
CAS
北大核心
2019年第1期68-72,共5页
Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology