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肢带型肌营养不良2B型误诊为多发性肌炎1例 被引量：1

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摘要 肢带型肌营养不良2B型(limb girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)是由DYSF基因突变导致常染色体隐性遗传性肌病。多发性肌炎(polymyositis,PM)是由T细胞介导的以肌无力、肌痛及肌酶谱升高为主要表现的自身免疫性疾病。LGMD2B与PM的发病机制及临床治疗方案完全不相同,但因临床表现和肌肉活检病理结果相似,易发生误诊误治。现报道我院1例误诊病例如下。
作者 刘芳 孙保东 刘冬舟
机构地区 暨南大学第二临床医学院附属深圳市人民医院风湿免疫科
出处 《医学信息》 2019年第2期189-190,共2页 Journal of Medical Information
关键词 肢带型肌营养不良2B型 多发性肌炎 误诊
分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献37

  • 1孙顺昌,樊绮诗,吴华成,France Leturcq,张炳峰,于文,Nathalie Deburgrave,刘明,宋永建.Dysferlin缺陷:肢带2B型肌营养不良与Miyoshi肌病的致病原因[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(2):128-131. 被引量：7
  • 2任守臣,焉传祝,李茂绪,刘淑萍,吴金玲,赵玉英,李伟,李大年.肢带型肌营养不良和Miyoshi肌病dysferlin表达分析[J].中华医学杂志,2007,87(21):1486-1490. 被引量：6
  • 3Urtizberea JA, Bassez G, Leturcq F, et al. Dysferlinopathies. Neurol India,2008,56 : 289-297.
  • 4Dalakas MC, Hohlfeld R. Polymyositis and dermatomyositis. Lancet, 2003,362 : 971-982.
  • 5Hart R, Campbell KP. Dysferlin and muscle membrane repair. Curr Opin Cell Biol,2007,19 : 409-416.
  • 6Bansal D, Miyake K, Vogel SS, et al. Defective membrane repair in dysferlin-deficient muscular dystrophy. Nature, 2003, 423: 168-172.
  • 7Laval SH, Bushby KM. Limb-girdle muscular dystrophies--from genetics to molecular pathology. Neuropathol Appl Neurobiol, 2004,30:91-105.
  • 8Liu J, Wu C, Bossie K, et al. Generation of a 3-Mb PAC contig spanning the Miyoshi myopathy/limb girdle muscular dystrophy (MM/LGMD2B) locus on chromosome 2p13. Genomics, 1998, 49 : 23-29.
  • 9Nguyen K, Bassez G, Bernard R, et al. Dysferlin mutations in LGMD2B, Miyoshi myopathy, and atypical dysferlinopathies. Hum Mutat,2005,26 : 165.
  • 10Walter MC, Braun C, Vorgerd M, et al. Variable reduction of caveolin-3 in patients with LGMD2B/MM. J Neural, 2003,250: 1431-1438.

共引文献10

同被引文献11

引证文献1

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2019年 第2期

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