端粒生物学异常性疾病的肝脏表现

Hepatic manifestation of telomere biology disorders

1例特殊临床案例,51岁白人男性接受食管胃底静脉曲张出血评估,主要的实验室检查异常是血小板轻度减少和碱性磷酸酶中度升高,而肝脏合成能力完好。腹部计算机断层扫描显示脾脏中度肿大,胃底静脉曲张,而肝脏外形正常。经颈静脉肝活检显示肝脏结节性再生性增生(NRH),无明显肝纤维化或坏死性炎症活动。肝静脉压力梯度(HVPG)高达31mmHg,与临床显著的门静脉高压一致。并发难治性胃静脉曲张破裂出血,需要外科门体分流手术。首次发病约7年后,患者出现进行性呼吸困难,诊断为特发性肺纤维化(IPF)。