FISH检测在乳腺癌的非典型扩增和不确定病例中的应用价值

目的探讨乳腺癌HER-2 FISH检测中"非典型"扩增组和"不确定"组病例的相关临床病理特征,并分析其临床病理价值及相关性。方法收集2014年6月～2017年8月原发性浸润性乳腺癌336例,收集指标包括HER-2 FISH、HER-2免疫组化、ER表达、组织学分级以及患者年龄,并根据2013年美国临床肿瘤学会和美国病理学家协会更新后的检测指南对FISH检测结果进行分类。结果非典型扩增可分为以下几类:(1)单倍体组(比率≥2. 0,HER-2平均拷贝数/细胞<4. 0);(2)双倍体/多倍体组(比率<2. 0,HER-2平均拷贝数/细胞≥6. 0);(3)低水平扩增组(比率≥2. 0,HER-2平均拷贝数/细胞为4. 0～5. 9);(4)有成簇的HER-2阳性细胞聚集的"异质性"病例组。在336例患者中,32例为不确定病例(9. 52%),15例为非典型HER-2扩增病例(4. 46%),其中非典型扩增组中4例为单倍体扩增(1. 19%),6例为双倍体/多倍体扩增(1. 79%),2例为低水平扩增(0. 59%),3例为"异质性簇状扩增"病例(0. 89%)。非典型扩增和不确定的病例均有典型的ER阳性。双倍体/多倍体的病例更具有侵略性,而单倍体病例往往有着更低的风险特征。结论行FISH检测为乳腺癌中非典型扩增和不确定病例的分类提供支持,也为评估是否为非典型扩增的病例进行HER-2靶向疗法提供依据。