青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病——2019年读片窗(1)

1病史摘要患者,男性,18岁,发作性意识不清伴全身抽搐8年,双上肢乏力二月余。患者4岁时开始视力下降,8年前无明显诱因下出现双眼紧闭,口吐白沫,全身抽搐伴意识丧失,无二便失禁、无舌咬伤,症状持续约5分钟后自行缓解,意识2~3小时后逐渐恢复,于当地医院就诊后诊断为癫痫,给予口服药物治疗(具体不详)。此后一直经药物治疗,但控制效果不佳,仍有反复发作。查体:体温37.1℃,脉搏68次/分,呼吸18次/分,血压164/56 mmHg。神志不清,精神较差,查体部分合作。双瞳孔等大等圆,直径约3 mm,光反应灵敏,眼球运动自如,无眼震。脑膜刺激征阴性。