青少年型肾单位肾痨1例及文献复习

目的:青少年型肾单位肾痨(NPHP l)是一种罕见病,本文报道分析一例NPHP l的临床特点和诊断方法。方法:2017年7月我院小儿肾病科收治1例HPHP1男性患儿(13岁),详尽收集和分析其临床资料,并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测。结果:患儿生长发育迟缓,无高血压、浮肿等,尿常规潜血1+,双肾彩超和MRI提示双侧肾脏多发囊肿。基因检测提示患儿NPHP1基因纯和缺失,其父母均为NPHP l杂合缺失,均符合青少年型NPHP l,为常染色体隐性遗传。结论:NPHP l临床表现常无特异性,通常因为其它疾病住院检查肾功能异常及双肾囊肿后被发现,故需提高对NPHP认识和警惕,加强基因检测,防止误诊漏诊。