杆状体肌病新发突变临床特征及基因诊断

目的分析杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊断方法,提高对本病的认识。方法对空军军医大学附属第一医院诊治的NM患儿的临床特点(如膨胀型嘴、高腭弓、脊柱后凸、运动发育明显落后,肌无力)、辅助检查、诊治经过进行回顾性分析,利用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序方法对其医学外显子5 000种疾病筛查检测,并对其部分家庭成员进行sanger验证。结果该样本在NM 3型相关基因ACTA1发现一处杂合突变,家系验证显示该突变在父母双方均未检出,考虑为新发(De novo)突变。结论对于发病早、出生史无特殊、具有异样面容且运动发育明显落后的患儿,需警惕患NM的可能,肌肉活检或基因检测是确诊NM的金标准,应及早确诊,以免误诊误治。