2个非血缘关系家系的3例CPHD的PROP1基因缺失研究

垂体激素缺乏症(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)在临床主要是由于外伤、严重缺氧、手术期间损伤以及慢性疾病所造成的垂体活性抑制性疾病[1]。从生物学角度分析[2],人体的垂体组织是由口腔顶部外胚层发育而来,一般在患者的胚胎发育第9天,形成垂体基板,同时随着口腔外胚层的内陷,逐步形成垂体囊原基,同时,在胚胎发育第12天,囊原基闭合从口腔外胚层进行分离,通过各种转录因子和信号通道在患者的垂体背部形成梯度分布,最终分化为多个细胞体系[3]。