以肾病综合征表现的科凯恩综合征并发鱼鳞病的患儿一例及其家系

Cockayne syndrome child with nephrotic syndrome complicated with ichthyosis:one case report and its genetic research

本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征,合并鱼鳞病。全外显子测序发现患儿CSA基因(ERCC8基因)c.394.c.398delTTACA纯合缺失突变,p.L132Nfs*6(p.leu132Asnfs*6),父母及弟均为杂合突变;患儿及父弟均为FLG基因的杂合突变,c.7669(exon3)C>A,p.P2557T(pro2557Thr)。