摘要
鳃裂眼面综合征(OMIM号:113620)为TFAP2A基因(OMIM号:107580)致病性变异导致的一种罕见遗传病,临床上以单侧或双侧的颈部鳃裂皮肤缺损、眼部畸形、独特面容为特征性表现,并常有肾脏、耳部、皮肤、神经和免疫系统的异常。国外报道100余例,国内尚无报道。
作者
袁杰鑫
吕建海
唐兰芳
Yuan Jiexin;Lyu Jianhai;Tang Lanfang(Department of Pulmonology, Children′s Hospital of Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou 310052, China;Department of Pediatrics, Shangyu People′s Hospital of Shaoxing, Shaoxing 312300, China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第3期222-224,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金(81170016、81470214)
浙江省卫生高层次人才基金(2016).
