弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤一例

Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor: report of a case

回顾性分析1例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的临床病理和分子遗传学特征。女性患者,19岁。头晕、视物模糊20 d。MRI示右侧桥小脑区、第四脑室,及颅内、脊髓膜多发异常信号,强化明显。组织学呈低级别胶质瘤特征。免疫组织化学示胶质神经元双向分化。分子遗传学提示染色体1p缺失,19q未缺失,KIAA1549-BRAF融合基因阳性。弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤是2016年WHO分类新增加的一种罕见的混合性胶质神经元肿瘤,暂无明确分级,应注意与少突胶质细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤等相鉴别。